耳聾是新生兒常見的出生缺陷之一。我國(guó)每年通過(guò)新生兒聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)約為3萬(wàn)左右聽障新生兒,，然而每年實(shí)際新增聾兒(0-6歲)超過(guò)6萬(wàn),。60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，90%的聾兒的父母都是聽力正常人的!因?yàn)閿y帶耳聾基因,，結(jié)果會(huì)在孩子身上體現(xiàn)出來(lái),。為了“早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早干預(yù)”,，預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生。開展新生兒聽力篩查和耳聾基因測(cè)查至關(guān)重要,。

一,、新生兒聽力篩查如何進(jìn)行?

耳聲發(fā)射法是新生兒聽力篩查最常用的方法，測(cè)查需要在自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行,，醫(yī)生通過(guò)儀器在耳道放耳塞,，記錄反射,，其優(yōu)點(diǎn)：安全、無(wú)創(chuàng),、便捷,、有效,，但存在一定假陽(yáng)性,，需要42天再?gòu)?fù)測(cè)，如不通過(guò)還可再測(cè)一次,。

二,、新生兒耳聾基因測(cè)查異常和異常的注意事項(xiàng)：

目前北京市開展了為本市常住人口新生兒提供自愿免費(fèi)耳聾基因篩查服務(wù)，即通過(guò)分析新生兒血液,，確認(rèn)與中國(guó)人常見的4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷,，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據(jù),，對(duì)耳聾的發(fā)生具有良好的預(yù)防,。其中常見的異常結(jié)果為：

(1)GJB2基因和PDS基因突變會(huì)造成80%先天性耳聾，這種患兒聽覺神經(jīng)傳導(dǎo)通路以及聽覺,、語(yǔ)言中樞應(yīng)該是正常的,，早期進(jìn)行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果，避免語(yǔ)前聾,。對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病,，但會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代)，警示在婚姻選擇上注意,，不要造成下一代耳聾,。

(2)線粒體DNA A1555G基因突變的人對(duì)氨基糖甙類藥物極其敏感，少劑量,，短時(shí)間也可發(fā)生耳聾,，給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾;

(3)PDS基因突變易導(dǎo)致大前庭水管綜合征,，是常見的染色體隱性遺傳性疾病,，顱腔內(nèi)微小的壓力變化可轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)引起聽力下降,，所以這種基因突變的人,，避免頭部外傷，導(dǎo)致顱壓增高,，損傷內(nèi)耳,。