眾所周知，染色體疾病是重大的出生缺陷,，其中,唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體病,，發(fā)生率為1/(800-1000)活產(chǎn)兒或1/150次妊娠,。唐氏綜合征患兒表現(xiàn)為特殊面容，智力低下,、身體發(fā)育緩慢,。如果能對并發(fā)的畸形進(jìn)行治療，平均壽命可達(dá)30歲以上,。對家庭和社會(huì)造成一定的負(fù)擔(dān),。目前對于其發(fā)生，尚無有效的預(yù)防手段,。而通過產(chǎn)前篩查,，采用簡便,、可行,、無創(chuàng)的檢查方法，在孕期篩查出胎兒有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的人群,。進(jìn)一步確診,，如胎兒患病，可終止妊娠,，防止患兒出生,，這是防止出生缺陷的重要有效步驟。準(zhǔn)媽媽們在得知懷孕后,，總是希望能生出最健康可愛的寶寶,。對于產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，通常并不真正了解其內(nèi)容和目的,，就想當(dāng)然地決定是否接收篩查實(shí)驗(yàn),。

準(zhǔn)媽媽拿到篩查結(jié)果后，卻往往出現(xiàn)很多問題,。如果結(jié)果提示為“高?！保t(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)一步接受羊膜腔穿刺術(shù),，進(jìn)行確診,，這時(shí)，準(zhǔn)媽媽心情可能會(huì)非常焦慮,，與有同樣經(jīng)歷者相互交流時(shí),，有些人會(huì)提出產(chǎn)前的唐氏篩查準(zhǔn)確性不高，沒必要進(jìn)行進(jìn)一步檢查,。有些人會(huì)提出穿刺后有可能會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或發(fā)生宮內(nèi)感染,。在這時(shí)候，醫(yī)生們的建議,，可能不被準(zhǔn)媽媽采納,，有些還會(huì)后悔之前就不該接受產(chǎn)前篩查,，最終認(rèn)為除了影響了心情，沒有什么意義,。如果結(jié)果為低危,，那么準(zhǔn)媽媽就完全放心了，對以后的檢查,，尤其是超聲提示合并結(jié)構(gòu)微小異常等,，也不愿意再接受進(jìn)一步檢查了。

那么產(chǎn)前篩查到底是什么?目的又是什么?準(zhǔn)媽媽們該如何面對篩查結(jié)果呢?

理論上,，防止缺陷胎兒的出生,，最理想的方法是對每一個(gè)胎兒直接作產(chǎn)前診斷。但出生缺陷發(fā)病率相對較低,，而目前,，產(chǎn)前診斷方法往往需要進(jìn)行有創(chuàng)性檢查，每檢出一例出生缺陷需要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn),，同時(shí)費(fèi)用相對高昂,。因此，國內(nèi)外普遍采用兩個(gè)步驟進(jìn)行檢查,，首先采用經(jīng)濟(jì),、簡便、無創(chuàng)的血清生化檢測進(jìn)行初步產(chǎn)前篩查,，產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群;再用各種產(chǎn)前診斷方法對高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn),，這樣可達(dá)到事半功倍的效果。

目前我國廣泛采用的是妊娠中期(孕14-20周)行血清學(xué)三聯(lián)篩查,，根據(jù)三項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果,，結(jié)合準(zhǔn)媽媽的年齡、孕齡等情況,，計(jì)算出唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)度,。鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制，孕婦間存在個(gè)體差異等原因,，產(chǎn)前篩查確實(shí)仍有一定的局限性,，有可能在低風(fēng)險(xiǎn)人群中遺漏個(gè)別患兒，但發(fā)生的概率極低,，高風(fēng)險(xiǎn)人群所懷胎兒也不一定都是患兒,，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷排查，這樣若假陽性率控制在5%時(shí),，能檢出60-75%的唐氏綜合征,。

接受產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)媽媽們應(yīng)對此檢測有足夠的了解，自行選擇是否接受篩查檢測,。孕婦能了解篩查方法的檢出率,、假陽性率,，明確產(chǎn)前篩查并非產(chǎn)前診斷。一旦接受了篩查,，就意味著可能需要進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷,。同時(shí)了解篩查有假陽性的可能，進(jìn)而結(jié)合自身因素,，如妊娠年齡,、是否為多胎、既往妊娠史,、家族史等,，考慮清楚是否進(jìn)行篩查檢測。同時(shí)了解,、權(quán)衡產(chǎn)前診斷的安全性,。國外對妊娠中期羊膜腔穿刺術(shù)合并癥所導(dǎo)致胎兒丟失比例為1/300-500。 由于國家衛(wèi)生監(jiān)督機(jī)構(gòu)對產(chǎn)前診斷工作的重視,，北京市開展產(chǎn)前診斷工作的機(jī)構(gòu)的數(shù)量和質(zhì)量得到了有效的監(jiān)控和管理,，由具備專業(yè)資質(zhì)的醫(yī)師進(jìn)行操作,。

采用何種篩查策略,，最大程度地提高檢出率，降低假陽性率,，并保證確診實(shí)驗(yàn)的安全性,，這是臨床醫(yī)師和準(zhǔn)媽媽們共同關(guān)心的問題。